Tisztelt Kollégák!

Mai ismereteink szerint 6000-8000 ritka betegség (10.000 egyénből kevesebb, mint 5 szenved ritka betegségben) létezik, amelyek 80%-a genetikusan meghatározott. A genomikai kutatások havonta átlagosan kb. öt új betegség azonosításához vezetnek. A legtöbb ritka betegség súlyos fogyatékosságot okozó, az esetek 50%-ban már gyermekkorban jelentkeznek a tünetek és a kis betegek 30%-a nem éri meg az ötödik születésnapját. A ritka betegségek hatalmas száma ellenére a "ritka betegek" 80%-át mindössze 100 betegség teszi ki.

A betegek gyakran elhúzódó, évekig, sőt évtizedekig tartó "diagnosztikai Odüsszeiáról" számolnak be. Ezeket az éveket bizonytalanság, többszöri kórházi kezelés, fölösleges vizsgálatok, téves diagnózisok és nem megfelelő kezelések jellemzik. Mindez óriási érzelmi terhet, elvesztegetett időt, erőfeszítéseket és fölösleges kiadásokat jelent. Jelenleg kb. 400 ritka betegségben létezik olyan betegség modifikáló oki terápia, mely lényegesen megváltoztatja a betegek életét, különösen akkor, ha korai stádiumban születik meg a diagnózis. Azonban még betegségspecifikus terápia hiányában is óriási értéket képvisel a gyors és pontos diagnózis, hiszen az nem csak véget vethet a kimerítő diagnosztikai Odüsszeiának és az optimális kezelést eredményezhet, de segíthet családtervezésben, tájékoztathat a prognózisról.

A háziorvosok és védőnők különösen nagy szereppel bírnak a ritka betegségek diagnosztizálásában, hiszen ők legtöbb esetben nem csak a beteget, hanem a családot is ismerik, igy pl. már a családi anamnézis felállításával megszülethet egy ritka betegség gyanúja. Máskor jellegzetes tünetek szokatlan társulása hívja fel a figyelmet arra, hogy ritka betegségről van szó, akár már a nagyon korai időszakban. Ezeknek a tüneteknek a felismerési képessége fejleszthető. Ha már megszületik a diagnózis, akkor is lesznek kihívások, hiszen a ritka betegségben szenvedő betegek/családok kollaboráción alapuló gondozást keresnek háziorvosuk és ritka betegségüket kezelő szakorvosuk között. Ők és gondozóik is gyakran "szakértő betegek", ami kihívást jelenthet a hagyományos orvos-beteg kapcsolatban, elmozdíthatja a szokásos tudásbeli aszimmetriát. Egymás kölcsönös készségeinek és szakértelmének elismerésével azonban hatékony és gyümölcsöző partnerséget lehet kialakítani.

A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság a Ritka Betegség Akadémiával olyan rendezvénysorozatot szeretne elindítani, mely közelebb hozza az alapellátásban dolgozó orvosok és védőnők számára azokat az ismereteket, melyek támogatják diagnosztikus képességeiket, segítenek eligazodni a hazai és nemzetközi diagnosztikus lehetőségek között és megismerhetik a ritka betegség szakértői központok működését. Mivel Magyarországon közel 800.000 ritka beteg él, nincs olyan körzet, ahol ne lennének ritka betegek, ahol ne lenne igény azokra a képességekre, amelyeket Ritka Betegség Akadémiánkon lehet fejleszteni.

Szeretettel várjuk Ritka Betegség Akadémiánkon, hogy legyen Ön is része a ritka betegek hatékony diagnosztikai útjának.

Molnár Mária Judit
a szervező bizottság elnöke

​​Ritka Betegség Akadémia
2022 szeptember 16.

All rights reserved © 2022