A konferencia OFTEX pontértéke az orvosok számára 16 pont, a védőnők és a szakdolgozók számára 12 pont.

Program
2022. szeptember 16.

Programfüzet letöltése

8:00 – 9:00 Regisztráció
9:00 – 10:30

Megnyitó beszéd – Molnár Mária Judit

Genetikai ABC – Molnár-Érsek Barbara

Amit a genetikai tanácsadásról tudni kell – Török Olga

A floppy baby – Merő Gabriella

Szindromatológiai ABC – Hadzsiev Kinga

10:30 – 10:50 Kávészünet
10:50 – 12:20

Metabolikus betegségek – Almássy Zsuzsanna

Az örökletes betegségek kezelési lehetőségei – Molnár Mária Judit

Az újszülöttkori szűrővizsgálatok hasznossága az elmúlt 15 év eredményei tükrében – Szatmári Ildikó

Az SMA újszülöttkor szűrőprogram – Mikos Borbála

12:20 – 13:00 Ebéd
13:00 – 15:00

Az alapellátó kihivásai – Havasi Katalin

A védőnő, mint kapuőr – Csősz Katalin

Az Európai Referencia Hálózatok a ritka betegségek szolgálatában – Pfliegler György

Az örökletes betegségek hazai diagnosztikai lehetőségei – Szegedi Márta

A ritka betegségben szenvedők betegútjának optimalizálása Magyarországon Kerekasztal beszélgetés
Moderátor: Molnár Mária Judit

Ritka beteg képviselő: – Pogány Gábor
Védőnők képviselője: Szij Ildikó
A gyermekellátás orvos képviselője: Havasi Katalin, Győri József
Ritka Betegség Szakértői Központ képviselő: Pfliegler György
Pharma képviselő (AIPM) Horváth Katalin Ritka Betegség Munkacsoport vezető

15:00 – 15:30 Kávészünet
15:30 – 18:00

Kezelhető örökletes csontfejlődési rendellenességek – Koncz-Kovács Noémi

Neuromuscularis betegségek – Grosz Zoltán

Gendermatózisok - Nagy Nikoletta

Öröklődő szemészeti betegségek – Szabó Viktória

Örökletes cardiovascularis betegségek – Sepp Róbert

Örökletes daganat szindromák – Patócs Attila

Mentalis retardáció – Varga Noémi Ágnes

A teljes exom szekvenálás szerepe a ritka betegségek diagnosztikájában – Balogh István

18:00 – 18:10 Tesztírás
18:10 – Záró gondolatok

​​Ritka Betegség Akadémia
2022 szeptember 16.

All rights reserved © 2022