Program

A konferencia OFTEX pontértéke az orvosok számára 16 pont, a védőnők és a szakdolgozók számára 12 pont.

Program
2024. szeptember 20.

Programfüzet letöltése

8:00 – 9:00 Regisztráció
9:00 – 11:00

Megnyitó beszéd – Patócs Attila

Bevezetés a ritka betegségek világába – Molnár Mária Judit

Klinikai genetikai alapfogalmak – Molnár-Érsek Barbara

Örökletes betegségek diagnosztikai tesztjei – Balogh István

A bűvös géntérkép ígérete – Patócs Attila

Betekintés a genetikai tanácsadás, a legintimebb orvos -beteg találkozó rejtelmeibe – Török Olga

11:00 – 11:20 Kávészünet
11:20 – 12:55

Lysosomalis tárolási betegségek (Fabry, Gaucher, MPS, alpha mannosidosis, NCL, NPC, Pompe) – Hadzsiev Kinga

A gyermekkori kezdetű neuromuscularis betegségek korai felismerése és kezelési lehetőségei
– Szabó Léna

A felnőttkori kezdetű neuromuscularis betegségek korai felismerése és kezelési lehetőségei – Grosz Zoltán

A csontrendszer kezelhető örökletes betegségei – Szegedi Márta

12:55 – 13:45 Ebéd
13:45 – 15:25

A korai kezdetű nagyothallás genetikai háttere – Széll Márta

A kezelhető ataxiák korai felismerése és optimális managementje – Molnár Mária Judit

Kezelhető örökletes szemészeti betegségek – Szabó Viktória

Az örökletes betegségek hazai diagnosztikai lehetőségei – Szegedi Márta

A leggyakoribb örökletes betegség, a cisztás fibrózis gyermekkori formájának kezelési tapasztalatai – Tory Kálmán

15:25 – 15:45 Kávészünet
15:45 – 18:10

A ritka betegséggel élők betegszervezetek, alapellátók és a szakértői központok kapcsolata – Havasi Katalin, Pogány Gábor, Széll Márta, Szij Ildikó, Torzsa Péter (4 x 10 perc)

Kerekasztal a ritka betegséggel élők EÜ-i és szociális ellátórendszerének fejlesztési lehetőségeiről

Koordinátor: Molnár Mária Judit

A fenti szereplők közreműködésével

18:10 – 18:20 Tesztírás
18:20 – Záró gondolatok

​​Ritka Betegség Akadémia
2024 szeptember 20.

All rights reserved © 2024