Program

A konferencia OFTEX pontértéke az orvosok számára 16 pont, a védőnők és a szakdolgozók számára 8 pont.

Program
2026. november 13. péntek

Programfüzet letöltése

8:00 – Regisztráció
9:20 – 11:35

Megnyitó beszéd

Genetikai ABC az alapellátásban – Molnár Érsek Barbara PhD 20'

Mit árul el a családfa? – Anamnézis a precíziós orvoslásban – Székely Flóra MD 10'

Egy gén vagy az egész genom? – Diagnosztikai lehetőségek áttekintése – Balogh István PhD, Dsci 20'

Miért nem mindig ad választ a genetikai vizsgálat? – Patócs Attila MD, PhD, DSci 20'

Ritka betegség diagnosztikai készségfejlesztő – Molnár Mária Judit MD, PhD, DSci 15'

Lysosomalis tárolási betegségek: korai jelek és felismerés – Balicza Péter MD, PhD 20'

Genetikai leletek a mindennapi praxisban: mit tartalmaznak és mit jelentenek?– Csenki Mariann MD, 15'

Emelkedett CK és izomgyengeség – mikor gondoljunk ritka betegségre? - Grosz Zoltán MD 20'

11:35 – 12:05

Szakdolgozói esetismertetések

Töreki Noémi

Csősz Katalin

12:05 – 13:00 Ebéd
13:00 – 15:05

Neurocutan syndromák – Szegedi Márta MD, PhD 15'

Lipodystrophiák, ritka, de felismerhető és kezelhető anyagcsere-betegségek – Varga Noémi MD, PhD 15'

Súlyos obesitas ritka genetikai okai – Gács Zsófia Md, PhD, 15'

Örökletes epilepsiák: mikor gyanakodjunk genetikai háttérre?– Hadzsiev Kinga MD, PhD 20'

Ataxiák: mikor örökletes, mikor kezelhető? – Till Erzsébet MD, PhD 20'

Autizmus spektrum és genetika – mikor indokolt a genetikai vizsgálat? – Lengyel Anna MD, PhD 20'

Genetikailag meghatározott immunbetegségek – Biró Máté 20'

15:05 - 15:30 Kávészünet
15:30 – 16:35

Halláscsökkenés gyermekkorban – genetikai háttér lehetőségei – Pesei Zsófia MD 15'

Családtervezés és genetikai hordozóság – Jimoh Idris János MD 15'

Preimplantációs genetikai diagnosztika: alapfogalmak és lehetőségek – Beke Artúr MD, PhD 15'

Tranzíció: a folytonosság biztosítása ritka betegségekben – Sági Judit MD, PhD 10'

Ki fogja össze a beteg útját? – Az életút-koordinátor szerepe – Balicza Ripka Eszter 10'

16:35 – 17:30

Kerekasztal:

Ritka betegek az ellátórendszerben: kihívások és megoldások 2026-ban
Moderátor: Pfliegler György MD, PhD
Résztvevők: Havasi Katalin,Tényi Renáta, Széll Márta, Hadzsiev Kinga, Balogh István, Pogány Gábor

17:30 – 17:45 Tesztírás
17:45 – Záró gondolatok

​​Ritka Betegség Akadémia
2026 november 13.

All rights reserved © 2026